Презентация на тему "медицинская генетика". Медицинская генетика Презентация на тему достижения медицинской генетики

Специфика человека как объекта генетических исследований Сложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства Разнообразие биологического и социального окружения людей Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни исследователей соизмерима с длительностью существования объекта изучения

Методы изучения наследственности человека Методы изучения наследственности человека Генеалогический: Составление и исследование родословных Цитогенетический: Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей Близнецовый: Изучаются генотипиченские и фенотипичес кие особенности близнецов Биохимический: Изучаются химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости

Наследственные болезни В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ

Мутации – наследственные изменения генетического материала Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими.

Генные болезни и аномалии У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: Х С Х с х Х С У G: Х С: Х с: Х С: У F 1: Х С Х С: Х С Х с: Х С У: Х с У сын - дальтоник

Гемофилия Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола.

«Царская болезнь» Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.

Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приводят к нарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.

Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Хромосомные болезни В отличие от генных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия)

Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни развития, что проявляется, как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией способен выжить. При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ- половых хромосом чаще всего имеется одна Х- хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, снижение интеллекта.

Синдром Клайнфельтера Фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, снижением интеллекта.

Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека Алкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие большого количества лекарств во время беременности Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки)

Пути профилактики наследственных заболеваний Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Вообще, что же такое медицинская генетика? Вообще, что же такое медицинская генетика? Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.

Существование заболеваний, передающихся по наследству (гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России генетика медицинская зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

Наследственные болезни и их причины: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями. НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями.

В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие.

Лечение наследственных болезней: Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней. Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней.

Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов. Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов.

Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях. Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях.

Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарств. Лекарственную терапию часто используют также с целью индукции недостающих ферментов.

Для лечения наследственных болезней необходимо: Для лечения наследственных болезней необходимо: - поставить точный диагноз; - поставить точный диагноз; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях. - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.

Смотреть похожие

Код для вставки

ВКонтакте

Одноклассники

Телеграм

Рецензии

Добавить свою рецензию

МБОУ «Средняя общеобразовательная школа №1»

муниципального образования «Островский район»,

город Остров, Псковская область

Деловая игра

Слайд 2

Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя.

И.П.Павлов

Слайд 3

Какие наследственные заболевания вам известны?

Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств.

Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями.

Слайд 4

Работа в группах

Слайд 5

Наследственные заболевания

Слайд 6

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию

Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Слайд 7

Нацистские евгенические программы

Программа эвтаназии Т-4

Уничтожение гомосексуалистов.

Лебенсборн

План «Ост»

Слайд 8

Проект «Геном человека»

Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Слайд 9

Театр простодушных г.Москва

Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна г.Луганск

Слайд 10

Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца г.Псков

Центр лечебной педагогики г.Псков

Слайд 11

Медико-генетическое консультирование

I этап. Уточнение диагноза заболевания

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье

III этап. Дается объяснение прогноза.

Слайд 12

Методы дородовой (пренатальной) диагностики

Ультразвук;

Биопсия хориона;

Амниоцетоз.

Слайд 13

Слайд 14

Составьте родословную семьи

Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Слайд 15

Спасибо!

Слайд 16

Графические изображения

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

2. http://clp.pskov.ru/about Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

4. http://informpskov.ru/society/66958.html Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

7. http://ua.tевгеника Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

Посмотреть все слайды

Конспект

Ход деловой игры

Организационный момент

Работа в группах

Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.
Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Группа «Историки»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Что изучает наука евгеника?

Подготовьте

Уничтожение гомосексуалистов.

«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)

Группа «Корреспонденты»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Подготовьте выступление представителя от группы.

Группа «Медики»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Подготовьте выступление представителя от группы.

Выступление представителя от группы.

Обсуждение вопросов:

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?

В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?

Изучение наследственности человека затруднено. Почему?

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Литература

Иной орган местного самоуправления

Управление образования Островского района

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №1» Муниципального образования «Островский район» (МБОУ «СОШ № 1»)

Деловая игра «Генетика и медицина» 10 класс

Цель: формирование у учащихся знаний о значении генетики для медицины.

1)Создать условия для знакомства с наследственными болезнями человека, причинами их возникновения и методами профилактики.

2) Формирование толерантного отношения к больным с наследственными заболеваниями.

3) Способствовать развитию критического мышления, навыков групповой работы, умения слушать и слышать собеседника.

4) Продолжить формирование навыков работы с текстом, анализа, сравнения, обобщения.

Оборудование: учебник Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10 – 11 кл. оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009, тексты для групповой работы, компьютерная презентация, ПК, мультимедийный проектор, экран.

Ход деловой игры

Организационный момент

В настоящее время известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра (численность населения города Пскова 194,9 тыс.человек)

Какие наследственные заболевания вам известны? (ответы учащихся)

В Спарте детей, которые признаны неполноценными (такое решение выносили старейшины) по тем или иным критериям, - живьём сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рождённых от неполноценных родителей. У народов крайнего Севера была распространена практика убийства физически неполноценных новорождённых, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры

Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? (ответы учащихся)

Наш урок мы проведем в форме деловой игры и вернемся к этим вопросам. Каждая группа будет представлять собой специалистов в той или иной области.

Работа в группах

Создание групп учащихся (каждая группа получает задание):

Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.
Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Учащиеся работают в группах, проводят анализ прочитанного, отвечают на вопросы, делают выводы.

Задания группам. Группа «Генетики»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Каковы причины наследственных заболеваний?

Назовите генные болезни и их причины? Какие болезни относят к хромосомным, приведите примеры.

Подготовьте выступление представителя от группы.

Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

К аутосомным болезням относится фенилкетонурия - рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты - фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм - врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород. Примером заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом, может служить одна из форм гемофилии - нарушение свертываемости крови

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Самой распространенной патологией такого рода является болезнь Дауна - трисомия по 21-й хромосоме. Больные, страдающие этой болезнью, имеют широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов.

Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжелыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфелътера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (ХО) приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см.

Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие .

Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с наследственными болезнями.

Группа «Историки»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Что изучает наука евгеника?

Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на современном этапе?

Подготовьте выступление представителя от группы.

Термин "евгеника" впервые предложен английским биологом Ф. Гальтоном в книге "Наследственность таланта, его законы и последствия" (1869). В настоящее время евгеника представляет собой науку о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию, целью евгеники является совершенствование природы человека. Многие генетики разделяли положения этого учения, видели в ней гуманные цели. Однако нацисты превратили евгенику в опасное оружие против человечества. Фактически евгеника была заменена расовой гигиеной, был узаконен геноцид .

В нацистской Германии принудительной стерилизации подлежали все «неполноценные лица»: евреи, цыгане, уроды, душевно больные, гомосексуалисты, коммунисты и т.д. Затем было принято решение о большей сообразности их физического уничтожения.

Нацистские евгенические программы сначала проводились в рамках государственной программы „предотвращения вырождения немецкого народа как представителя арийской расы", а впоследствии - и на захваченных территориях других стран в рамках нацистской «расовой политики»:

Программа эвтаназии Т-4 - («Акция Тиргартенштрассе 4») - официальное наименование евгенической программы немецких нацистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению в основном душевнобольных (или умственно отсталых), а также нетрудоспособных лиц (инвалидов и болеющих больше 5 лет людей). Уничтожались также и дети. Массовые убийства осуществлялись на территории Германии, позднее на территории Польши, СССР и других оккупированных стран посредством введения отравляющих веществ, ядов, отравления газом, расстрелов.

Уничтожение гомосексуалистов.

Лебенсборн - Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще неарийской крови у их предков.

«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)

«Холокост» (Holocaust) - от древнегреческого Holocaustosis, означающего «всесожжение», «уничтожение огнем», «жертвоприношение». В современной научной литературе и публицистике обозначает политику нацистской Германии, ее союзников и пособников по преследованию и уничтожению 6 000 000 евреев в 1933 - 1945 гг. Евреи всех оккупированных нацистами стран подлежали регистрации, их обязывали носить повязки или нашивки с шестиконечными звездами, платить контрибуцию и сдавать драгоценности. Они были лишены всех гражданских и политических прав, заключались в гетто, концентрационные лагеря или депортировались.

Были созданы Айнзацгруппы - специальные подразделения эсэсовских войск для поиска и убийства скрывающихся партизан, евреев, коммунистов и цыган.

План «Ост» - Захват восточных территорий и «сокращение» местного населения, как относящегося к низшей расе

Таким образом, евгеника была использована, чтобы оправдать одни из наиболее страшных преступлений в истории человечества.

Положительным является то, что евгеника послужила одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части - медицинской генетики.

В начале 90-х годов XX века были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

Группа «Корреспонденты»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями?

Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные заболевания?

Подготовьте выступление представителя от группы.

Из 600−800 новорожденных один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна. В Москве каждый год рождается около сотни детей с синдромом Дауна и в пять-семь раз больше с нарушениями аутического спектра.

В России 85% детей синдромом Дауна остаются в детских домах, где многие из них погибают, не дожив до 5−летнего возраста. Те из малышей, кому посчастливится жить в семье, обучаются в специальных коррекционных учреждениях. Не все родители готовы отдать ребенка в обыкновенную школу.

«Моя дочь Оля испытала все «прелести» вливания в коллектив - не дай бог ни одному из вас почувствовать, что это такое», - говорит Нинель Гусарова. «Даже преподаватели позволяют, ругая ребенка, сказать, что он больной», - продолжает мать Оли. Необычные дети сильнее остальных подвержены агресии со стороны сверстников. И многие родители уверены, что их детям намного комфортнее и безопаснее будет среди равных - в специальных коррекционных школах. «Они здесь как дома, в своей среде и под постоянным присмотром медиков и педагогов», - говорит педагог-волонтер Нинель Гусарова

Родители детей с интеллектуальными нарушениями говорят, что после школы детям нечего делать. Они не знают, чем занять ребенка, чтобы он продолжал развиваться - не терял приобретенные навыки и не жил в изоляции. В советское время люди с умственными нарушениями за небольшую зарплату работали в мастерских, пели в хоре. Сейчас единой системы нет, поэтому мама 40−летнего мальчика должна ходить с ним на факультатив пения или в кружок лепки из пластилина.

Дети с синдромом Дауна часто достигают определенных успехов на творческой стезе. Они танцуют, занимаются пластическими видами спорта, рисуют или по-настоящему увлекаются литературой. Один из живых примеров - Театр простодушных, где Игорь Неупокоев уже более десяти лет ставит спектакли с наивными актерами. «Первый спектакль мы репетировали три года. Вы можете себе представить, они ведь просто не могли одновременно топать и хлопать и не понимали, чего я от них добиваюсь!

В репертуаре тетра следующие постановки: спектакль-балаган "Приходите... Завтра!?"(по главе "Повесть о капитане Копейкине" из поэмы Н. В. Гоголя "Мертвые души");

Спектакль-притча "Зверь"(по мотивам фантастической пьесы-антиутопии М. Гиндина и В. Синакевича)

Спектакль-капустник "Два Шекспира" (Совместно с драма-студией воскреной школы при Сретенском монастыре) и другие.

Один из комментариев спектакля «Повесть о капитане Копейкине»

посмотрел спектакль 24-го мая - прекрасно! такое впечатление, что я впервые по-настоящему понял Гоголя, и точно впервые в жизни без скуки и внутреннего смущения высидел до конца представление, и аплодировал от чистого сердца! Очень круто!

05.10.2009г. Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна выставили в Луганской областной библиотеке имени Горького. «Ранее дети с синдромом Дауна считались необучаемыми вообще. Сейчас разработаны методики обучения этих детей. И методики эти основаны, прежде всего, на развитии творческих способностей. Эта выставка - тому подтверждение» .

Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца – уникальный проект, реализованный при активном участии общественной организации «Инициатива Псков» (Германия). Мастерские призваны оказать комплексную помощь людям с ограниченными умственными и физическими возможностями. В Корытовских Производственно-интеграционных мастерских для инвалидов в настоящее время проходят профессиональную и социальную реабилитацию более 100 молодых людей с ограниченными возможностями .

В Пскове работает Центр лечебной педагогики, который посещают 40 детей с тяжелыми и множественными нарушениями развития.

Группа «Медики»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Какова главная задача медико-генетического консультирования?

Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Подготовьте выступление представителя от группы.

В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретает очень большое значение. Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях. Медико-генетическая консультация есть в городе Пскове.

В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.

I этап. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном. При необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. Сейчас очень часто используются специальные компьютерные программы.

III этап. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики, например, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода. Взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания.

Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся. Медико-генетические консультации есть во многих городах, в том числе и в городе Пскове.

Выступление представителя от группы.

Говорите, а не читайте подготовленный материал.
Выступление стройте четко, обоснованно.
Не говорите долго, лучше еще раз выступить, чем утомить всех затянувшимся ответом.
Умейте слушать и критически оценивать ответы товарищей.
Грамотно и четко формулируйте выводы.

Подведение итогов деловой игры. Рефлексия.

Обсуждение вопросов:

Изучение наследственности человека затруднено. Почему?

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Одним из методов изучения наследственности человека является генеалогический – составление и анализ родословных. Дома составьте родословную семьи. Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Литература

Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10 – 11 кл. оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009.- 368 с.:ил.

Скачать конспект

ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА
[Область для ФИО]

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.
Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике - науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики - это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у людей.
Генетика представляет собой одну из наиболее сложных дисциплин современного естествознания. Чтобы разобраться в ней глубоко, рассмотрим основные этапы развития генетики, виды генетики, достижения генетики в современной медицине и т.д.
Введение

История развития генетики
Генетика – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы.
Первый научный шаг в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами», заложившую основы современной генетики.
До открытий Менделя признавалась теория так называемой слитной наследственности. Суть этой теории состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начало» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник-селекционер В. Иогансен назвал их «генами», а в 1912 г. американский генетик Т. Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год. Тогда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.
В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.
Структура ДНК оказалась совершенно необычной: её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков "бусинами" являются аминокислоты двадцати различных типов. У ДНК – всего четыре типа "бусин", и зовутся они нуклеотидами. "Бусины" двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. В ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. При таком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строении другой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую.
Получаются две двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точно копировать себя имеет ключевое значение для жизни на Земле.

1. Методы исследования
Генетика и медицина

В генетике основным методом исследования является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живого (от молекулярного до популяционного). В зависимости от цели исследования "видоизменяется" в частные методы - гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др.
Гибридологический метод позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и свойств организма путем проведения серии прямых или возвратных скрещиваний в ряде поколений. Закономерности наследования признаков и свойств у человека устанавливают, используя генеалогический метод (анализ родословных). Законы наследования признака в популяциях определяют с помощью популяционного метода, или популяционного анализа.
Цитогенетический метод, объединивший принципы цитологического и генетического анализа, применяют при изучении закономерностей материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов и "анатомии" материальных носителей наследственности.

Феногенетический анализ позволяет изучать действие гена и проявления генов в индивидуальном развитии организма. Для этого используют такие приемы, как пересадка генетически различных тканей, клеточных ядер или отдельных генов из одной клетки в другую, а также исследование так химер - экспериментально полученных многоклеточных организмов, состоящих из генетически различных клеток, исходно принадлежащих разным индивидуумам.
Мутационный и рекомбинационный анализ используют при изучении тонкой организации и функции генетического материала, структуры различных ДНК, их изменений, механизмов функционирования и обмена генами при скрещивании. Интенсивно развивается метод молекулярного генетического анализа.

2. Интерес медицины
Генетика и медицина

С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

Генетика и медицина
3. Генетика человека

Генетика человека (human genetics) – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Из направлений генетики человека наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.
Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Её подразделяют на антропогенетику, изучающую закономерности наследственности и изменчивости нормальных признаков человеческого организма, демографическую генетику (генетика народонаселения), экологическая генетику (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и генетику медицинскую, которая изучает наследственные патологии (болезни, дефекты, уродства и др.).
Наиболее важной областью генетики человека является медицинская генетика. Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и факторов среды в патологии человека. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики.

Генетика и медицина
4. Медицинская генетика

Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека.
Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения воздействия факторов среды на наследственность человека.

Основным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи - генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в том числе, с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.
Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.

Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т.ч. талассемий (a,b, d, g), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими. В области генетики мультифакториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления медицинской генетики - генетической эпидемиологии. Не менее важным в генетике мультифакториальных заболеваний является также выяснение значимости факторов окружающей среды, в том числе социальных, а также их взаимодействия с генетическими факторами для развития широко распространенных заболеваний.
Знание основ медицинской генетики позволяют врачам понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование.
Эффективное внедрение научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение может осуществляться только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ, сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой особое место отведено 2-4-летнему постдипломному обучению врачей, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответствующего сертификата. Кроме того, в большинстве случаев в рамках подготовки специалистов по медицинской генетике предусматривается специализация по цитогенетике и клинической генетике.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фронт исследований. В этой области сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.
Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!